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AutismeLe terme autisme tend à désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux: - anomalies de la communication orale et/ou non verbale - anomalies des interactions sociales - centres d'intérêts restreints. Ces critères ont été pour la première fois mis en évidence par Lorna Wing1. Ils ont été repris ensuite dans la classification médicale de l'OMS, la CIM-10. Cette classification place l'autisme dans la catégorie des troubles envahissants du développement (TED). Le terme est également utilisé plus ou moins indépendamment des critères diagnostiques pour qualifier les TEDs en général ou pour identifier un symptôme ou l'attitude psychologique théorisé sur cette base dite de "retrait autistique" (par exemple dans le cas de l'hospitalisme). Il semble qu'actuellement, en l'état des recherches, on puisse relier l'autisme à un « désordre neurologique des premiers stades de développement du cerveau ». AutismeLes structures tridimensionnelles d’une protéine neuronale, la neuroligine , et de son complexe avec son partenaire, la neurexine, ont été caractérisées par cristallographie aux rayons X par des chercheurs des laboratoires « Biochimie des interactions moléculaires et cellulaires » (CNRS/Université de la Méditerranée) et « Architecture et fonction des macromolécules biologiques » (CNRS/Université de Provence/Université de la Méditerranée) en collaboration avec un laboratoire du département de pharmacologie de l’Université de Californie à San Diego. L’association neuroligine-neurexine participe à l’établissement des connexions neuronales dans le cerveau : des malfaçons de l’une ou l’autre de ces protéines seraient incriminées dans certains cas d’autisme. Ces travaux permettent d’analyser l’effet des mutations sur l’intégrité de ces protéines ainsi que leur capacité à se reconnaître et s’associer pour former une connexion fonctionnelle. Publiés dans le journal Neuron, le 20 décembre 2007, ils permettent aussi de mieux comprendre la responsabilité de ces protéines dans l’apparition de certaines formes d’autisme. L’autisme est un syndrome complexe qui se traduit, dès les premières années de l’enfance, par d’importantes difficultés de communication, de socialisation et d’interactions avec l’entourage. Il atteint environ 6 enfants sur 1000 et 4 fois plus de garçons que de filles (il existe 100.000 autistes en France, dont 40.000 enfants et adolescents). A l’issue d’une longue période de mise en accusation psychologique des mères d’enfants autistes, les origines génétiques de l’autisme sont maintenant confirmées et plusieurs marqueurs génétiques, localisés sur différents chromosomes, ont été identifiés. Parmi ces marqueurs se trouvent ceux codant pour les neuroligines et les neurexines, deux familles de protéines d’adhésion cellulaire respectivement situées de part et d’autre des jonctions entre neurones (ou synapses). L’association d’une neurexine avec une neuroligine contribue à la formation des synapses dans l’enfance, alors que le cerveau est encore plastique et malléable, et à leur bon fonctionnement à l’âge adulte. Ici, les structures tridimentionnelles d’une neuroligine seule, et de la même neuroligine associée à son partenaire, la neurexine, ont été déterminées par cristallographie aux rayons X. En analysant la structure de la neuroligine normale, les chercheurs peuvent prédire les résultats des mutations et les raisons de l’absence ou du mauvais fonctionnement de la protéine mutée. L’analyse de la structure du complexe neurexine-neuroligine apporte un niveau d’information supplémentaire puisqu’il révèle comment ces deux partenaires doivent s’associer pour contribuer à la formation d’une synapse fonctionnelle, permettant des connexions neuronales normales. Ces résultats pourraient ouvrir des pistes thérapeutiques visant à restaurer la fonction de la (ou des) protéine(s) mutée(s). Les causes exactes de l’autisme ne sont pas encore parfaitement définies, mais ces travaux représentent une étape importante puisqu’ils suggèrent que les mutations génétiques qui altèrent la présence ou la forme des protéines d’adhésion dans le système nerveux influencent leurs interactions, et par là même, la construction de synapses fonctionnelles. |
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